Родить здорового малыша — это, безусловно, мечта каждой будущей мамы. Но как быть, если велика вероятность появления отклонений у плода? Об этом мы поговорили с главным врачом Республиканского медико-генетического центра Айшат Исмаиловной Ахлаковой.
— Айшат Исмаиловна, какие функции выполняет медико-генетический центр?
— Основная задача медико-генетической службы — это профилактика врожденной и наследственной патологии.
Для раннего выявления наследственных заболеваний у новорожденных детей организован неонатальный скрининг, который функционирует в нашем центре с 2006 года. Это массовое обследование новорождённых, которое начинается в родильном доме, с первых дней жизни малыша. Нужно подчеркнуть, что скрининг проводится на те заболевания, для которых разработано лечение. Выявленных больных мы направляем в специализированные учреждения нашей республики, по профилю: то есть муковисцидоз лечится в пульмонологическом центре, фенилкетонурия – в Республиканском центре охраны нервно-психического здоровья детей и подростков, заболевания обмена углеводов — в гастроэнтерологическом отделении Детской республиканской клинической больницы.
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Он проводится с целью определения частот врожденных пороков развития (ВПР) в популяции, чтобы выявить, в каких районах республики распространены те или иные заболевания. На основании полученных данных оказывается локализованная профилактическая помощь. Так, в республике были выявлены территории с преимущественным накоплением определенного вида заболеваний: нейромышечной дистрофии в Ботлихском районе, факоматоза (непереносимость солнечных лучей) в Шамильском районе, гемолитическая анемия в южных районах Дагестана.
С целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития проводится пренатальная диагностика. Этим направлением мы занимаемся с 2009 года, когда в центре была организована клиника одного дня, с 2013-го пренатальная диагностика проводится в массовом порядке. Женщины в первый триместр беременности обследуются на маркеры крови, которые показывают возможность заболевания. В случае выявления у плода генетической патологии родители направляются на перинатальный консилиум, где при помощи врачей родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.
— А какова статистика в этом вопросе? Каким чаще всего бывает выбор?
— В некоторых случаях женщина старается все-таки родить ребенка. Подход обусловлен с точки зрения религии. Конечно, никто не говорит о том, что при первой же угрозе нужно прерывать беременность. Но если речь идет о нежизнеспособном ребенке, рекомендуется взвесить свои силы, учитывать моральные травмы, которые будут наноситься родителям, семье, и трудности, которые в первую очередь будет испытывать сам ребенок.
— Какие врожденные и наследственные патологии можно вылечить при раннем выявлении?
— Наследственные заболевания делятся на два вида. Хромосомные – обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К ним относятся, например, болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса – в большинстве случаев эти патологии, к сожалению, не поддаются коррекции или не совместимы с жизнью. Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, например, фенилкетонурия. Если эту патологию не лечить, она приводит к умственной отсталости, но при своевременном обращении к врачу-генетику, при ранней постановке диагноза и правильно назначенном лечении дети хорошо развиваются и физически, и умственно, практически могут жить полноценной жизнью.
Поэтому далеко не все пороки развития фатальны. Даже для редких болезней, таких как мукополисахаридоз, болезнь Помпе – тоже разработаны методы лечения, которые дают возможность поддерживать организм в жизнеспособном состоянии.
— А может быть такое, что наследственное заболевание проявило себя в зрелом возрасте, хотя до этого никак не давало о себе знать?
— Да, конечно, наследственные заболевания проявляются не только в новорожденном и детском возрасте, но и у взрослых людей, после 50-ти, после 60-ти лет. К таким болезням относятся, например, нервно-мышечная дистрофия.
— По вашим наблюдениям, изменилось ли понимание необходимости обращения в медико-генетический центр среди пациентов за последние годы?
— Обращений очень много. Я не знаю такого случая, чтобы кто-то, имея ребенка с наследственным заболеванием, не обратился к врачу-генетику и не узнал о дальнейших мероприятиях, которые ему необходимо предпринять. Но хотелось бы, чтобы, не дожидаясь момента рождения ребенка, родители были настороже, следили за своим здоровьем и пришли на консультацию к врачу-генетику. То есть занялись бы планированием здоровой семьи.
Асият Ибрагимова